M08: Überwindung der Binarität des Geschlechts in genetischen Studien

Ziel dieses Projekts ist es, die wissenschaftliche Idee zu erforschen, dass das Geschlecht als ein Spektrum und nicht als ein binäres Konzept betrachtet werden sollte, wobei XX-weiblich und XY-männlich die Extreme darstellen. Dafür werden hormonbasierte quantitative Merkmalsscores für die Geschlechtsstratifizierung in genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) verwendet, um die Chancen zu verbessern, geschlechtsspezifische genetische Risikofaktoren für die koronare Herzkrankheit (KHK) zu ermitteln. Außerdem werden etwa 500 der 2 500 verfügbaren DNA-Proben von 46,XY DSD im Forschungslabor der Universität zu Lübeck nach dem Phänotyp ausgewählt, um genetische Loci, die mit DSD assoziiert sind, zu identifizieren und die genetische Architektur, einschließlich möglicher polygener Komponenten, zu charakterisieren.